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第9章

女性病人多见。二氧化碳吸入试验是本病特有(病人吸入含有5%CO2的气体后症状迅即减轻或消失)。注意排外中枢神经系统疾病(如脑血管疾病、脑外伤、颅内感染)、药物作用(如麻黄碱、中枢兴奋剂)以及休克、甲亢、高热和代谢性酸中毒等。

治疗:消除恐慌和顾虑。正在发作的病人,令其暂停呼吸片刻,症状可减轻。或用纸袋(不能用塑料袋)罩于口鼻,令病人重复呼吸。有缺氧者,可面罩吸入含有5%CO2的氧气。

Hyperviscosity syndrome

高粘稠度综合征

指的是血浆中有异常的蛋白质伴有血液粘稠度增高,导致血液流体动力学本身的阻力增加,出现特殊的临床症状。由Waldenstroem于1944年报告原发性巨球蛋白血症所致的血液粘稠度增高。

诊断: ①出血倾向,心功能不全,纳差,乏力,头痛等;②血浆蛋白分析纤维蛋白元不增加,球蛋白明显增加,蛋白电泳呈巨球蛋白区带或丙种球蛋白明显增多,或出现所谓的M成分;③红细胞比积、红细胞形态变化,血粘稠度增高;④骨髓检查,X线检查可能发现病因,如多发性骨髓病等。

治疗:降低血粘稠度,血管扩张剂,激素,血浆清洗。

Hypoplastic left heart syndrome

左心发育不全综合征

为一致死性先天性心脏病,左心室和动脉弓重度发育不良,通过动脉导管从右心供血给体血管,体血管供血不足时,可引起酸中毒和低血流灌注。表现为呼吸困难,皮肤苍白及紫绀,四肢脉弱,无特征性心脏杂音,迅速进展为严重心力衰竭而死亡。

Hypothalamia syndrome

下丘脑综合征

是指多种原因引起的下丘脑疾病。

临床特征以内分泌代谢紊乱为主,可伴有植物神经功能失调,体温、饮食、睡眠调节障碍,部分患儿出现性发育异常,神经精神改变,癫痫等多种表现。

immotile-cilia syndrome

不动纤毛综合征,纤毛运动不良综合征,原发性纤毛运动障碍综合征

首先由Afrelitst于1975年报道4例精子不活动和不育的病例。1977年,Mossberg指出由鼻窦炎,支气管扩张和内脏转位所组成的Kartagener综合征,实际上是本征的一种表现。凡男性不育而又有气管、支气管、鼻窦及中耳炎反复感染,内脏转位,电镜下精子微细结构异常且无活动性者,可诊断。

抗感染;试用绒毛膜促性腺激素500-1000U每周2~3次肌内注射,结合短期使用睾酮治疗男子不育。预后良好。

immunodeficiency related hemophagocytic lymphohistiocytosis

原发性嗜血细胞综合征

详见Hemophagocytic syndrome(噬血细胞综合征)

Impotent Neutrophil syndrome

无力中性白细胞综合征

本征是免疫功能不全综合征的一个类型,表现为中性粒细胞吞噬功能不全,易引起细菌感染的一组病征。由Lonsdale于1967年首次报告。

诊断:①新生儿期反复感染,常有家族性;②中性粒细胞减少,骨髓象显示粒细胞成熟障碍;③中性粒细胞对金黄色葡萄球菌吞噬功能明显减低(细菌吞噬试验);④中性粒细胞游走功能降低(Rebuck氏的皮片窗,即Skin window法);⑤血清中丙种球蛋白偏低,尤其是IgG和IgA。

治疗:加强护理,防止感染,抗生素。

Infant muggy syndrome

Infant over-wrapped syndrome ,Infant heat stroke syndrome,婴儿闷热综合症,婴儿蒙被综合症

由于包被过多,过热,大汗导致高热,脱水,循环功能不全,脑缺氧等一系列临床表现。

Inferior vena caval obstruction syndrome

下腔静脉阻塞综合征

由多种原因导致下腔静脉发生阻塞性变化,从而引起一系列静脉回流障碍的病症,临床表现因发生在这段静脉的不同部位阻塞而不同。由Chiari于1889年报道,可有腹壁静脉曲张。

治疗:抗凝;紧急血栓摘除术,手术;病因治疗。

Irritable bowel syndrome, IBS

肠易激综合征

最早由Powell报道,是一种生物-心理-社会病症,属胃肠功能紊乱性疾病,具有腹痛、腹胀、排便习惯改变及大便形态异常或粘液便等临床症候群。症状持续存在或间歇发作,缺乏形态学和实验室异常改变等确切依据,且不导致其他慢性或致命性疾病(如炎症性肠病,肿瘤),更不会影响寿命。男女之比约为1:2,青年发病率较高,50岁以后首次发病者罕见。

IBS的发病机制可能与以下有关:①动力异常;②脑肠互动异常;③肠道局部因素;④自主神经:便秘型患者为胆碱能神经功能失调,而腹泻型则为肾上腺能神经失调;⑤中枢神经系统整合伤害性信息形成内脏感觉上的异常;⑥精神社会因素:患者对内脏刺激有选择性关注的特征。

治疗往往是针对主要症状采取多方面、多层次的综合治疗。药物治疗方面目前较为重视调节内脏感觉的药物,包括阿片肽K受体激动剂,5-HT3受体拮抗剂和5-HT4受体激动剂、生长抑素及其类似物和抗抑郁药(三环类抗抑郁药、5-HT再摄取抑制剂等),这些药物对IBS治疗均可能具有潜在的突破性。

Itrogenic influenza-like syndrome

医源性流感样综合征

由药物引起的发热,鼻塞,流涕,咽痛和肌痛等病毒性感冒症状。常见药物包括抗生素(利福平,磺胺和β-内酰胺类),心血管药物(肼苯哒嗪,奎尼丁等),抗肿瘤药(维甲酸等),抗抑郁药,安定药(奋乃静,氟哌啶醇等),疫苗和胸腺肽等。

如能排除真正的感冒,治疗上无需停药,对症处理后,随着用药延续,流感样症状将逐渐消失。必要时可以使用小量抗过敏药。

Ivemark"s syndrome

Asplenia syndrome,无脾综合征,

由Pohlius于1940年最先报告,1955年Ivemak详细描述,末梢血中豪-周氏(Howell-jolly)和汉氏(Heinz)小体,有助于诊断。为常染色体显性和隐性遗传。一般出生数月内死亡。

特点:①先天性脾发育不全或缺如;②双肺均为3叶;多为水平肺,两侧对称,胆囊位置居中或偏左;③各种先天性心血管畸形;④部分病例有消化道转位或其他脏器异位或畸形。

临床表现:心悸,呼吸困难,发绀。

无可靠治疗方法。

Jacob syndrome

眼-口腔-生殖器综合征

典型特征:眼结膜炎、视神经萎缩,以及口腔、阴囊溃疡。维生素B2和复合维生素B缺乏,长期应用大剂量抗生素和营养不良是常见病因。临床表现:①结膜炎、视神经萎缩;②口腔炎症、舌炎,咽、软腭和颊粘膜疼痛性小溃疡;③阴囊剧烈灼痛和瘙痒,阴囊皮炎、脱屑、浅表溃疡和色素沉着。

加强营养、注意维生素B族的补充后预后良好。

Jadassohn-Jewandowsky syndrome

先天性甲肥厚综合征

是先天性角膜形成异常的常染色体显性遗传性疾病,病因未明。特征性表现:①指(趾)甲下角化,角膜角化不良等症状出生时即明显或婴儿早期发展;②指趾)甲常呈黄色楔状肥厚和突出的横曲线,易发生炎症和甲脱落,2~3岁时掌跖角化,偶伴趾、足缘和踝部大疱;③出生时可能即萌牙;④白内障、角膜角化不全,角膜营养不良,视力障碍;⑤四肢和局部出现角状丘疹;⑥10岁时常出现口腔、肛门粘膜白斑。病情呈慢性经过,拔去指(趾)甲后再生仍异常。

无特效治疗。

Jaksch-Hayem syndrome

von Jaksch"s syndrome,雅克什综合征,婴儿假白血病性贫血

因营养不良和反复感染引起贫血,肝脾肿大,多染色性红细胞及有核红细胞出现,白细胞增多,6%~8%髓细胞骨髓外造血明显。佝偻病也是发病因素之一。

1889年由布拉格医生von Jaksch 首先报告。发病以2月至3岁多,尤以6~12月多。预后良好。

Jeuene"s syndrome

窒息性胸廓发育不良

为常染色体隐性遗传病,异位基因点位于15q13。婴儿期因胸腔狭窄致呼吸困难,反复呼吸道感染。

可有四肢、手足短小,多指(趾)畸形,可同时存在肾脏发育不良。

该病以胸廓、骨盆畸形,短肢畸形,多趾指畸形为特点,故又名胸廓-骨盆-指(趾)骨发育不良(TPPD),且伴高血压、心、肾、肝、胰等多脏器受累,有家族性。

Job"s syndrome

乔布综合征;葡萄球菌脓肿、白肤、红发、湿疹综合征

少见,属吞噬细胞缺陷病,可能是杀菌力缺陷。女性多见,发热,白细胞增多,血沉增快,皮肤、淋巴结或皮下组织反复发生"冷性"葡萄球菌脓肿,免疫功能试验大多正常。

Kabuki syndrome

Kabuki make-up syndrome,Niikawa-Kuroki syndrome

脑发育迟缓-畸形综合征,是一组多发性畸形,影响多器官系统神经肌肉功能不全以及脑功能不全。1967年首次由日本的Niikawa等人描述,患者面部特征很象民间歌舞伎(Kabuki)中演员所戴的面具而得名。长睑裂,弓状眉,宽眼距,眼内眦赘皮,短鼻间隔,鼻尖扁平或呈球状,双耳突出,牙缺如,或牙距过宽,皮纹形态异常,骨骼畸形,智力发育落后,生长迟缓及其他畸形。

Kallmann syndrome (KS)

性幼稚嗅觉丧失综合征

由于遗传性单纯性促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏引起性腺发育不全。早于1850年San Juan就有关于此病的记载,1944年Kallnann首次报道,表现为青春期性发育障碍伴(或不伴)嗅觉功能障碍。无嗅觉障碍的称特发性低促性腺激素型性腺发育不全(IHH)。

治疗:适当的激素(促性腺激素和雄激素)替代治疗。

Kartagener syndrome

卡塔格纳综合征, 支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征

是原发性纤毛运动障碍中的一种,由Karta-gener在1933年作深入探讨,是不完全外显的常染色体隐性遗传,染色体畸变使内脏在胚胎早期发育及扭转异常,副鼻窦炎及支气管扩张是由于纤毛先天性缺乏轴丝臂,使活动能力降低。近年来认为是"纤毛无活动性综合征"。

由于纤毛结构和/或功能异常引起的一系列临床表现,主要为三联征:①支气管扩张;②副鼻窦炎或鼻息肉;③内脏转位(主要是右位心),有时支气管树转位,右肺上下两叶,左肺上中下三叶。临床主要表现为反复的上、下呼吸道和肺部感染,常见耳道流脓、鼻腔脓性分泌物、鼻塞、咳嗽、咯脓痰、咯血等,常见体征为发绀和杵状指。

治疗主要是抗感染、促进分泌物排泄、改善纤毛功能,以减少复发,防止肺功能损害或进一步加重。预后一般较好,但反复感染可使病情加重,损害肺功能,引起呼吸功能不全、肺源性心脏病等。

Kasabach-Merritt syndrome

卡-梅二氏综合征,血小板减少伴血管瘤综合征

1940年由Kasabach和Merritt二人发现,多在体表血管瘤存在时发生。由于巨大血管瘤滞留大量血液,使血容量减少,引起贫血,滞留和消耗大量血小板,凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ和纤维蛋白原,引起凝血异常。出生后几个月内出现严重的血小板减少及血管内凝血,同时有迅速扩展的躯干、四肢或腹部内脏的血管瘤。成人病例亦有报道多为肝血管或恶性血管瘤。大多伴有皮下出血和紫斑,可有鼻衄、牙龈出血,由于并发微血管瘤性溶血性贫血,可出现黄疸;血小板计数可低于1万/mm3以下。

Kenny-Linarelli-Caffey syndrome

侏儒-管骨骨髓腔狭窄-低钙血症综合征

病因不明的一种家族性疾病。特征:生后数天即出现强直性惊厥,低血钙和高血磷血症,生长发育迟缓,成比例性侏儒,大前囟,活动力及智力正常,可伴小细胞贫血。

骨结构持续不变,预后尚佳。

Kikuchi-Fujimoto disease , KFD

组织细胞性坏死性淋巴结炎

是一种特殊类型的非肿瘤性淋巴结疾病,多发于儿童及青壮年,临床呈亚急性经过,持续性发热,应用抗生素无效,淋巴结肿大和白细胞不升高或轻度减少为特点。是1972年由日本菊池昌弘首先报道,好发于中国和日本等亚洲国家,在西方国家较少见。具有自愈性,在临床上没有引起足够的重视,很容易被误诊。

临床三大主症:①发热,抗生素治疗无效,而对糖皮质激素敏感;②有痛性非肿瘤性淋巴结肿大,多以颈部为主;③白细胞减少。原则上应取淋巴结活检进行诊断。

治疗:多在1~2个月内自然缓解,不需要特殊的治疗;对发热、淋巴结疼痛的病人给予对症治疗和支持治疗。

Kleine-Levin syndrome

周期性睡眠综合征,周期性嗜睡-贪食综合征

本征是一组周期性发作性睡眠过多合并严重的饥饿感,运动不安,兴奋易激惹和轻度意识障碍的病征。于1925年由Kleine首先描述,1936年Levin作了相似的报道,国内外均少见。

多见于10~20岁左右男性,每隔3~7个月发作一次嗜睡,睡眠过多,伴食欲亢进,醒后觅食,具有善饥、病态饥饿感特征,每次持续数小时至数周,发作间隔长短不一,发作期间有抑郁、焦虑、健忘、思维紊乱,EEG异常,间歇期如健康人,EEG正常。临床上主要分3种类型:①以嗜睡为主;②嗜睡伴食欲异常亢进;③嗜睡伴异常言行。

本病可能与下丘脑垂体轴的功能紊乱有关,反复发作,可自行缓解,预后良好。

确诊后可用利他林5~10mg,3次/日,或硫酸苯丙胺10mg,3次/日治疗,或哌苯基甲醇等。

Klippel-Feil syndrome

先天性颈椎融合综合征,先天性短颈畸形,先天性颈蹼综合症

少见的先天性(颈椎融合)畸形,多见于女性,病因不明。颈部短缩,颈椎活动受限,后发际低,即颈部三联征。有典型的翼状颈蹼,X线示C1-2椎体融合。近来认为是胚胎发育3~8周时,中胚层分节障碍所致。

治疗包括:①生后尽早行被动轻柔牵拉以求最大限度的颈部运动;②颈椎不稳定的应行颈椎融合术;③颈蹼可行Z字形成形术,同时松解紧张的筋膜和肌群。有的病例需松解胸锁乳突肌。

Klinefelter"s syndrome

先天性睾丸发育不全综合征,克氏综合征,XXY综合征

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