在家系（family）研究中，病儿的同胞患病率接近2%，而一般群体中该症患病率为0.02%—0.04%，几乎高于一般人群的50—100倍。1992年国内罗硕军在儿童孤独症的亲属性格调查中，发现亲属中性格类似孤独症症状者较多，表现为少语、孤僻、害羞、不愿交际、敏感多疑、缺乏自信、固执等。在92例病儿的一、二级亲属359例中，性格缺陷的一级亲属为56人，二级亲属为62人，共占32.86%。提示该病的发生有明显的遗传倾向。
在双生儿（twin）研究中，1993年LaBuda综述报道了该症的单卵双生的同病一致率为36%—96%，异卵双生为0—20%，经计算遗传率几乎大于100%有关染色体研究，主要是针对长Y染色体和染色体脆性位点的研究。星野仁彦观察22例男性孤独症，有9例（占41%）的Y染色体异常地长。国外又有报道孤独症儿童中染色体脆断现象增多，再加上产前、产程中的颅脑损伤，产后早期病毒感染等情况，可能会导致孤独症。
2.儿重精神分裂症（childhoodschizophrenia）本症是一组早发性精神分裂症，其发病率较成人为低。国外报道儿童患病率为0.041%，国内柳介丘1980年报道上海地区本病患病率为0.005%。
儿童精神分裂症临床表现主要为行为迟钝、恐惧、孤独、言语减少，也可有奇特的动作以及强迫行为。智能一般无障碍，主要是个性、情感和行为的异常。病因迄今不明，但遗传病因学研究已积累不少资料。
家系调查儿童精神分裂症有家族遗传倾向。国内报道的402例病儿中，有精神病家族史的有143例，占35.6%。国外Bender1973年分析的100例儿童精神分裂症中，85%有家族遗传史。进一步分析病儿的各级亲属的患病率，发现亲缘关系越近，发病率越高。Hazapob1974年指出精神分裂症病儿父母的患病率为16.5%，同胞为12.5%，祖父母为3.1%，姑舅姨为2.3%。国内夏镇夷等1982年分析了75例病儿的一、二、三级亲属成员3053人的患病情况（表1一2），该研究发现病儿的双亲中以母亲患病为多，而且神经症多见。
父母育龄和胎次的影响夏镇夷等调查表明儿童精神分裂症的发生与其父母的育龄及胎次有一定关系。病儿中1/3出生时其母亲已超过35岁，父亲超过40岁。进一步应用Haldane和Smith法进行偏相关法分析，发现主要与母亲的育龄有关，高育龄的母亲生育的和多子女家庭中先出生的孩子易患精神分裂症。
遗传方式本症的遗传方式尚未定论，据夏镇夷等研究提示可能为多基因遗传，遗传率为70%左右。本症的发生是遗传与社会环境相互起作用的结果，遗传因素起主导效应，环境心理因素的影响也不可忽视。
双生儿研究Kallmann1956年曾报道精神分裂症同卵双生的同病一致率为71%，异卵双生为17%，遗传率为46%。
3.注意缺陷多动障碍注意缺陷多动障碍（attentiondeficithyperactivitydisorder，ADHD）的发生始于学龄前儿童，男比女多。注意缺陷是主要临床特征，表现为多动、注意力不集中和情感易激惹，但智能可达一般水平或以上。本症的发生可能与多种因素有关，现介绍遗传因素的有关研究。
家系研究主要分析注意缺陷多动障碍病儿和正常儿童的亲属中同病率的比较。国外发现病儿同胞的同病率为26%，正常儿童的同胞该病的患病率为9%。国内沈渔邨等1985年观察到病儿一级亲属同病率为10.9%，而对照组一级亲属患病率仅为1.6%。1981年忻仁娥等及1985年李雪荣的有关调查也发现病儿亲属中同病率明显高于一般群体的患病率。
（2）双生儿研究Goodman和Stevenson1989年研究13岁的双生儿童，共收集同卵双生39对，异卵双生54对，结果表明同卵双生的注意缺陷多动障碍同病一致率为51%，而异卵双生的同病一致率为33%，遗传率为64%。国内王槐径1982年收集7对同卵双生和3对异卵双生，注意缺陷多动障碍的同病一致率分别为85.7%和33.3%，均支持遗传效应的作用。
（3）染色体研究Hakola1978年报道了5例染色体核型为XYY，临床表现为语言障碍、学习困难、注意力不集中，因而推测XYY综合征可能是注意缺陷多动障碍的一个亚型。1984年郑福山等在32例注意缺陷多动障碍病儿中未发现染色体形态和数目的异常。
遗传方式的分析关于本症的遗传方式各家意见不一，国内外学者均提出可能为多基因遗传（polygenicimheritance）病。曲静宇1985年对198例注意缺陷多动障碍病儿的家系作了分析，支持本症为多基因遗传，其疾病遗传率为71.4%，肯定了在本症发生中遗传因素的存在。
4.强迫症强迫症（obsession一pulsivedisorder，OCD）是以无法控制的强迫思维和（或）强迫动作为特征的神经症，国外所报道的儿童青少年强迫症患病率为0.25%—3.6%不等，国内尚无相关的大型流行病学调查资料。自从20世纪30年代国内外便已开始了对强迫症家族遗传的初步探索，并获得了许多有价值的资料。
家系研究家系研究是确定疾病家族遗传性的重要方法，早期Kiglen（1965）发现91个强迫症病人的父母50%有“神经质”的特征，其中18对被诊断为强迫症；Rasmussen等（1986）研究了44例符合DSM一fH的强迫症病人的家系，结果有15.9%的病人的父母具有强迫症的指征。Black（1992）在一个方法非常严谨的研究中发现，OCD先证者的父母患OCD的危险度（16%）明显高于对照组的父母（%）；Leonard等（992）对54例强迫症病人及其家属的2至7年的随访研究显示，13%的一级亲属符合DSM一H一R的强迫症诊断标准。Nicolini（993）对27例强迫症家族进行了研究，先证者及其所有可见到的一级和二级亲属均进行直接的访谈评估，无法见到的亲属通过家族史法评估。结果在268位一级亲属中有13位（4.9%）符合DSM一H一R中强迫症的诊断标准，这一比率明显高于所在国家普通人群1.8%的发病率。
Pauls等（995）对100例强迫症先证者的一级亲属进行了直接的访谈，对照组为33例没有精神疾病者的113位一级亲属。在先证者的466位亲属中，强迫症和亚临床强迫症的发生率（0.9%和7.9%）显著高于对照组（分别为1.9%和2.0%）。王伟勇（997）对强迫症病人家系的调查发现，早发先证者的一级亲属中强迫障碍和亚情感障碍发病率显著高于晚发先证者的一级亲属。杨彦春等（998）对强迫症先证者及健康对照的家系比较发现，强迫症病人一级亲属中强迫症、精神分裂症、情感障碍等多种精神障碍患病率均高于健康对照组；Nestadt等（000）对80例强迫症先证者和73例在社区随机抽取的对照者的一级亲属（试验组343例，对照组300例）按盲法进行分组后，由精神科专家用半定式的工具进行评估，对资料进行Logistic回归分析，结果显示先证者一级亲属的强迫症终身患病率（1.7%）显著高于对照组（.7%），试验组的强迫观念和强迫行为的发生率都明显高于对照组，而强迫观念的差异更为显著。
Reddy等（001）对少年强迫症先证者家系的调查显示一级亲属的患病风险为4.5%，显著高于对照人群。肖泽萍（003）的研究显示儿童青少年期起病的强迫症病人占50%，其中54%有精神疾病家族史，但一级亲属中所患精神疾病并非强迫症。doRosa等（2QQ5）对150个儿童强迫症先证者的一级亲属进行了访谈，并与44个健康对照组进行比较，发现儿童强迫症的亲属再患强迫症的风险为22.7%，显著高于对照组亲属的0.9%，而先证者发病年龄越早这种再患风险越高。Hanna等（2005）分析了35个儿童强迫症先证者和健康对照的一级、二级亲属的资料，发现二者的一级亲属中强迫症的终身发病率存在显著差异（2.5%比2.6%），而在二级亲属中无显著差异；同时一级亲属中有抽动障碍家族史者其一级亲属的发病率显著高于亲属中无抽动障碍者（571%比20.9%）。
家族不仅仅是基因遗传单位，也是对人类行为模式有巨大影响的环境和文化因素的遗传单位。然而，对家族遗传性的证明是认识基因在该病的发病中是否起重要作用的关键步骤。目前对不同人种和不同文化背景的儿童强迫症的家系研究均显示其具有家族遗传性。
双生儿研究对双生儿研究较少，但都非常一致地认为同卵双生和异卵双生的同病率有显著的差异。早期的McGuffin（1980）的报道中发现两对独立养育的同卵双生（MZ）均患强迫症，且症状的相似度很高。日本学者曾做过一个小样本的双生儿调查，报告在4对异卵双生（DZ）中有20%的同病率，而10对同卵双生（MZ）中有80%的同病率；而Rasmussen等（1986）调查发现，MZ的强迫症同病率为63%，在排除了那些诊断不确定和双生儿卵性可疑的样本之后，同病率为65%；CareyGottesman（981）报告15对DZ中强迫思维的同病率为47%，而15对MZ为87%。
这些对双生儿的研究支持“特殊环境和基因对强迫症的行为表现起重要作用”的理论。在强迫症的病因中，一般认为生物学的成分可能更重要，但这些研究均未提供确切的证据。
遗传模式分析对于强迫症在家系中的遗传模式一直是众多学者研究的重点。Nicolini等（991）收集了24例平均初发年龄为9.1岁的强迫症先证者的资料，其中11例有肯定的强迫症家族史，对他们的分析无法排除常染色体显性或隐性遗传模式。Cavallini等（1999）对意大利的107例强迫症家系进行了分离分析，并运用Logistic回归验证可能的遗传模式，发现显性遗传模式最为适合，但当强迫症伴有Tourett综合征（TS）或慢性运动抽动症（CMT）时则表现出不严格的遗传模式。Alsoook等（1999）采用基于症状的分离分析方法，结果认为强迫症表现具一个主基因位点的混合遗传模式。Nestadt等（2000）通过对153个家系（试验组80例，对照组73例）的综合分离分析也证明存在一个主基因，“有性别和轻微家庭影响的孟德尔显性遗传模式”可以对所得资料进行最恰当的解释。按先证者性别进行分离分析的结果同样显示，强迫症最可能的遗传模式是有轻微家庭影响的孟德尔显性遗传。Hanna等（2005）对先证者年龄在10—17岁的52个家庭进行了综合分离分析，其中215名亲属进行面谈，450名亲属仅间接收集了资料。结果提示，当纳入发病年龄因素后，强迫症的遗传符合孟德尔显性遗传模式，一个主基因在强迫症发病中发挥主要作用。
以上数据中，可以观察到强迫症家系遗传模式存在明显的异源性和多样性，但这些分离分析的结果并未能对强迫症在家系中传递的情况定出一个确切的模式。不过，在有明显家族遗传（即至少有两个强迫症患者的家系）的家系里，存在一种混合的传递模式，这种混合模式在多基因的背景上显示出一个起主要作用的基因，因此多基因可能影响强迫症的症状表现。
5.抽动障碍抽动障碍（ticdisorder）—般分为短暂性抽动、慢性抽动和Tourette综合征（抽动秽语综合征，丁S/GTS）三种临床类型，三者的病因基本相似。双生儿和家系研究证明遗传因素在抽动障碍的家庭传递中具有重要作用。
（1）家系研究ings等（1990）进行的家族史研究发现，Tourette综合征先证者的亲属中包括抽动障碍在内的各种精神障碍及行为问题的发病率显著高于健康对照的亲属，且随着血缘关系渐远而发病率下降。Pauls（1991）、Walkup（1996）、Hebeand（1997）的研究显示，丁ourette综合征患者的一级亲属中患丁ourette综合征、慢性抽动和OCD的风险明显高于普通人群。如果将各种障碍均统计在内，则男性一级亲属患病风险为50%（丁ourette综合征18%，慢性抽动31%，强迫症7%），女性一级亲属的患病风险相对较低（Touretre综合征5%，慢性抽动9%，强迫症17%）。这些数据明显高于普通人群相应疾病的发病风险，同时也高于除强迫症之外的其他精神疾病病人一级亲属的发病风险。Kano等（2001）对日本的52名TS先证者及其165名一级亲属进行了调查，发现一级亲属中TS、慢性抽动和强迫症的发生率依次为2.0%，12.0%，1.6%。这一比例低于西方报道数据。吴赛等（2QQ1）收集了171例抽动障碍先证者及其一级亲属（42人）、二级亲属（283人）、三级亲属（2310人）的表型资料，根据父亲或母亲的患病情况，将先证者分为母系传递者和父系传递者，分析显示抽动障碍的垂直传递存在亲源特异性表达，遗传印迹机制可能参与了抽动障碍的发病。Sacani等（2005）对Tourette综合征和慢性抽动障碍病人的家族史进行了调查并与健康对照进行比较，发现Touretre综合征和慢性抽动障碍无显著差异，但二者的抽动障碍阳性家族史均明显多于对照。
双生儿研究对抽动障碍的双生儿研究同样较少，但研究结果比较一致。Godai等（1976）的研究显示同卵双生的TS同病率为6/10，而异卵双生仅2/22；Price（1985）和Hyde（1992）等的研究显示同卵双生的丁ourette综合征同病率超过50%，而异卵双生同病率约10%若将慢性抽动也包括在内的话，同卵双生的同病率达到77%，而异卵双生同病率为30%；同卵双生与异卵双生同病率的不同提示了遗传因素在丁ourette综合征病因中的作用。
