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第15章 变异与返祖

第一篇第十四章变异与返祖

遗传变异是指由于遗传物质的变化而引起生物性状的改变。遗传物质的变化,可以是在基因

水平的变化,如其中一个碱基对的变化,也可以是在染色体水平的变异,如染色体数量或结

构的变异。在这里,简单讲述由于染色体变异使人体产生的病变。

 21三体综合症

明明的妈妈40岁给明明生了一个弟弟,全家人都很高兴。可是弟弟长到好几岁了还常留口水

,走路不稳,说话也不清楚。经医生全面检查后发现,弟弟得的是遗传病,叫做“21三体综

合症”,俗称先天愚或白痴。

这种病可以说是一种“望而知之”的病。该病患者面容呆板,鼻梁扁平,眼间距宽,舌头外

伸,指短。小拇指内弯,第二指节短小或缺少,手掌是“通贯掌”。更严重的是,患者智力

发育差,智高仅为25~50,只会说“爸”“妈”等单音节语言。多半低能或白痴,有一部分

不能自己独立生活,需要特殊照顾。许多患儿患有先天性心脏病。男性患者无生育能力,女

性患者可能有生育能力,但其后代多半也为先天愚患者。

那么这种病是怎么产生的呢?

此病最早是1866年,由Down首次记载,所以又称Down综合症。什么原因导致胎儿患此病一直

是个谜。直到1959年才由Lejeune等人证实,这是一种可遗传的疾病,是由于染色体发生了

某些变化导致的。染色体发生了什么变化?

是第23号染色体比正常人多一条。患者体内的染色体为什么会多一条呢?为什么会导致这么

严重的后果?

Hanhart等人研究了患“21三体综合症”的母亲和她的患病孩子的染色体证明,出现多一条

染色体的现象是由于在卵子产生过程中,存在次级不分离现象,即在细胞分裂的中、后期,

21号这对姐妹染色单体(或称同源染色体)同时进入到一个子细胞核中,结果可产生两种类型

卵子,一类含有24条染色体(多了一条21号染色体),这种卵子与正常精子受精,就产生具有

47条染色体的个体;另一类卵子含有22条染色体(少了一条21号染色体),这类卵子自身成活

率很低,故常无后代。

学者们认为,在一个细胞中,染色体的一定数目和细胞里的其他成分保持一定的动态平衡,

染色体数目增加一条或几条,减少一条或几条,都搅乱了这个平衡,对人都有影响,于是在

整体上出现了缺陷,这就是染色体病。不同染色体的增减,后果是不一样的。

“先天愚型”出生频率与母亲的年龄有关(表1-3)。如母亲是35~39岁生育的小孩,要比母

亲是25~29岁生育的小孩的患病可能性大10余倍,即患者的母亲大多是高龄产妇。这是因为

,女子出生时,其全部初级卵母细胞就进入了减数分裂过程中,只是直到性成熟时,才随着

生殖周期(月经周期),进行排卵。每一个周期一般排出一个卵。因此,妇子生育年龄越晚,

初级卵母细胞的年龄也就越老,其减数分裂就越

易不正常,如一些同源染色体不易分离,从而较易产生一些由于染色体异常引起的疾病。

与“先天愚型”类似的三体综合症,例如18三体综合症(第18号染色体多了一条为三条),13

三体综合征(第13号染色体为三条)等的发病率,也都有类似的随母亲生育年龄增高而有上升

趋势。

上述事实告诉我们,提倡计划生育的年龄要适度,最好不要超过28岁。

 假女人和假男人

有这样一种特殊女人:她们出生时被当成正常女孩,幼年发育也大体正常,像女孩。但到青

发育期,因月经迟迟不来而引起家人注意。这类病人身材比同龄女性矮得多;头后部的发缘

线比一般人低;颈部两侧皮肤松弛,若用手往外拉,就像“蹼”一样,所以称“蹼颈”;下

颌小而后缩,形成所谓的“鲨鱼嘴”;耳位低而畸形;乳房发育不全,因此小;卵巢不发育

。显然,这样的女人没有生育能力,可称为假女人。

在显微镜下通过对染色体检查,证明患者比正常女人(XX)缺了一条X染色体,只有一条X染色

体(记作XO)由于患者的染色体成单存在,所以,在医学上把这种病称作X单体综合症或XO综

合症。

在人类中,X染色体是一条中等大小的染色体,其上有不少基因,对维持身体正常功能是非

常重要的。人类若缺少除X染色体外的其他染色体而形成的单体胎儿,是不能成活的,为什

么X染色体的单体不但能成活,还能保持相当的智力和体格的发育呢?

有人认为,从胚胎发育早期起,正常女性的两条X染色体,就有一条中的大部分基因要失活

,即不发挥作用。也就是说,正常女性的两条X染色体,经胚胎发育的一定时期后,具有功

作用的,只有其中的一条和另一条上的少数基因。所以,X单体综合症患者,丢失了一条X染

色体,只相当于丢失了少数功能基因;被丢失的少数基因,对生长发育有影响,还不至于

到生活不能自理或致死的程度。

也有人认为,正常女子一条X染色体的失活,是普遍现象,但应发生在受精后的第16天左右

,而在这以前的正常胚胎发育可能需要两条X染色体的作用。因此,X单体综合症患者的各种

异常,可能是由于一条X染色体的丢失而影响了16天以前的正常胚胎发育。

有这样一些特殊男子:他们出生时被当成正常男孩,幼年生长发育也大体正常,像男孩。但

是,到了青春发育期,却呈现女人的一些特征,如乳房隆起,身材苗条,肌肤细嫩,体力较

差;不长胡须,没有腋毛,喉结不明显,说话音调高;睾丸小,不产生精子,没有生儿育女

能力,可称为假男人。

经对染色体检查发现,患者比正常男人(XY)多了一条X染色体,成为XXY,所以称XXY综合症

。

XXY男性发病方式和XO女性患者是相同的,是由于减数分裂中的性染色体不分离的结果。在X

XY男性中,由于有一条X染色体是失活的,有活性的实际上只有一条,所以患者除了不育这

个症状外,其他方面异常不是很明显,在行为上,相比正常男性,智力稍差,易屈服于外界

压力。

当然在上述情况下,还可以产生XXX的女孩,相对于正常女孩个子较高,但语言表达能力较

,称为X三体综合症。另外还可以产生YO男孩,不过对于YO男孩,由于没有X染色体,基因丢

失过多,而未见有成活者。

 猫叫综合症

在1963年,法国科学家报告了一种罕见的人类遗传症——猫叫综合症,患病的孩子的哭声如

猫叫,由此得名。患者常常表现智力弱;肌张力过低,但到成年又过高;面

部呈圆形,两眼间距离过近,外眼角倾斜等。这些常见的症状不见得都集中在一个人身上

,有些还会随着年龄的增加而消失。

该病产生的原因,在于第5号染色体的短臂缺失了一个片断,遗传上常常用5p-表示。其中

“5”代表染色体号数,“p”代表短臂,“-”表示缺失,所以,这种病又叫做5p-综合症

。

 返祖现象

1977年9月30日,在我国辽宁省

岩县一户农家,诞生了一个遍体黑毛的男孩,这惊呆了他的父母,也传遍了

大江南北。这男孩除了手掌、脚掌及脸部的鼻尖与嘴唇无毛外,

其他部分均长有长短疏密不等的黑毛。据报道,在他出生后的第142天,体重为9公斤,身长

站立时为662厘米,仰卧时为684厘米。虽然比同期儿童的平均值稍高些,但仍在正常范

围之内。这说明了“毛孩”的身体发育是良好的,他的智力发育也没有什么异常。

研究人员对“毛孩”的家庭作了调查,除了“毛孩”遍体长毛外,其父、母,及比他大两岁

的姐姐均无多毛现象。

这种全身布毛的现象并不多见,截止1972年,全世界仅报道过40例。比如达尔文的名著《人

类起源及性的选择》一书中,记载了三四个生下来浑身是毛的“毛孩”,在该书中还提到出

生在俄国的一父一子都是“毛人”的例子。这个俄国人名叫阿特里安?叶夫基希耶夫,他出

生于1928年,死时约55岁。

在人类中,不仅有毛孩,有时还会出现有尾巴的人,多乳头的人,因为人类的远祖和猿猴是

近亲,它们都是有长毛和尾巴的,所以人们把这种现象称为返祖现象。

进化论告诉我们,个体发育会重演种族发育。也就是说,一个人的胚胎发育,能从单细胞进

化到人的全部发展过程都在子宫这个舞台上,极概括地一幕一幕地重新演出一番。人的胚胎

在第七周时,有一个长12毫米,含有8~10个尾节的尾巴,后来才慢慢消失掉。在第五和第

个月时,浑身长有胎毛,到第八个月时逐渐脱落干净,但某些部分还保留着。如果由于某种

原因,胚胎的尾部不吸收,胎毛不脱落,还会继续生长,就会形成一个有尾人或多毛人了。

究竟是什么原因产生这样的结果呢?以前遗传学家认为这可能是由于受精卵父方的基因和母

方的基因重组结合,如果凑巧有一次在某些基因方面恢复到远祖的基因组合,于是就突然出

现祖先的性状,例如人的尾巴或黑毛。也有些学者认为这是由于某些基因突变的结果,不过

这种突变的机会是很小的,约为十亿分之一。根据现代分子遗传学的理论,还可能是由于某

种未知原因,引起遗传物质中某个调控系统失灵,使得决定某种蛋白质合成的结构基因解除

了抑制,因而重新活动起来,不断合成与毛发或尾巴生长有关的蛋白质,所以就发育成一个

多毛人或有尾人。

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