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第3章

指父母或其他养育者对小儿有意或无意的施以粗暴或凌辱行为。可造成儿童严重身心影响,甚至发生死亡事故。小儿受虐待的表现有①体格方面如损伤、灼烧、骨折、血肿等。②蓄意不给营养而造成发育及营养不良。③性凌辱包括被成人猬亵、强奸、鸡奸等。④医疗护理有意疏忽,如有病不治。⑤有意识开错处方或给错药造成儿童伤害或中毒。⑥安全疏忽而造成事故。⑦情绪上虐待如成人咒骂、恐吓而致精神紊乱。

Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS

贝-威二氏综合征,脐疝-巨舌-巨体综合征

是一种过度生长综合征,最早由Beckwith医生于1963年和Wiedemann医生于1964年进行了描述。染色体11p15上基因异常引起。

临床特征:身体的全部或者部分生长得比正常的大。出生时较一般新生儿体格明显巨大,甚至接近巨大畸形;巨舌常伸出口外,但嘴并不大,因而影响正常吸吮动作及咬合,逐渐吐词不清,言语障碍,下颌前突;有腹壁缺陷(如脐突出、脐疝、腹直肌分离等);新生儿期频发低血糖为突出症状之一,生后几小时即可出现,第一个月内尤为频繁,严重者可致抽搐,一般3~4个月后逐渐改善。还可有小头症,耳朵上折痕和小坑,尿路畸形(尿道下裂等),肾上腺皮质细胞肥大,心脏畸形,隐睾等。幸存至幼儿期者,发育亢进,半身肥大,发生恶性肿瘤的倾向较大,如肝母细胞瘤、Wilms"s瘤、肾上腺癌等。预后不良。

Beck syndrome

是一种脊髓血管病,脊髓梗死分布于脊前动脉供血区,表现为脊前动脉综合征,病损水平出现神经根痛,短时间内发生截瘫,排尿排便障碍和分离性感觉障碍(痛温觉丧失而深感觉存在)。

Behcet syndrome

白塞综合征,口-眼-生殖器三联症

由Behcet于1937年首先提出,以血管炎为病理基础的多系统疾病。具有三大特征:反复发作性虹膜睫状体炎,前房积脓和口疮以及泌尿生殖器溃疡。可有其他次要症状,如关节症状,消化道症状,血管炎症状,精神、神经、锥体束症状等神经症状。

慢性反复发作,表现多样性,每先由眼-口腔起,口腔为散发性多数性小溃疡,多位于唇部、舌尖、舌侧缘、齿龈处,外生殖器损伤基本与口腔相同,男性多在阴囊,次为阴茎、龟头、冠状沟,女性多发于大小阴唇。常数处并发,眼有复发性虹膜睫状体炎,前房积脓,虹膜炎,视网膜炎,葡萄膜炎,角膜炎或溃疡,结膜炎等。2/3以上有皮肤损害,为结节性红斑样皮疹多见,余为毛囊炎样损害,痤疮样损害。以下5条依据中,满足3条以上可诊断:1.反复口腔溃疡,每年至少3次;2.外阴部溃疡;3.眼损害;4.皮肤病变;5.针刺试验阳性(打针后针刺部位24-48小时出现脓疱、溃烂或毛囊炎,是唯一的特异性试验。

治疗:对症治疗;维生素营养;抗组胺药;丙种球蛋白免疫调节;发作期可用激素及其他免疫抑制剂治疗内脏血管炎和眼病变;局部治疗。

Bell氏瘫痪

急性发病,以单侧面神经麻痹而不伴其他神经病灶。病因不明,可能是面神经因某种感染发生水肿,被挤压于狭窄的面神经管内而致病,吹风或受凉可谓诱因。此病约占面神经麻痹的70%。

Benign aseptic meningitis syndrome

良性无菌性脑膜炎综合征,浆液性脑膜炎

指有脑膜系统症状,脑脊液细胞轻度或中度增多,但找不到细菌的一种临床综合现象。大多是病毒所致。

Benign Recurrent cholestasis syndrome

良性复发性胆汁淤滞综合征

是一种非先天性胆红素代谢异常而导致的阻塞性黄疸,由Summerskill等于1959年首次报道。

临床表现为反复出现阻塞性黄疸,除外肝炎和其他肝外阻塞因素。血液中直接胆红素增高,血SGOT,AKP,BSP轻度升高,胆道造影不显影,肝活检见肝小叶中心性胆汁淤积,细胆管扩张,肝细胞枯否氏细胞轻度增生,门静脉区有圆形细胞轻度浸润,胆管内胆红素沉着,肝细胞无棕色色素沉着或明显发生坏死,无肝纤维化,电镜下在肝细胞内可见圆形的osmophil样小体。

预后尚可,多数可自愈。

Benign Recurrent Hematuia Syndrome

良性反复性血尿综合征

指在反复检查和随访后,未发现任何肾脏器质性病变,而尿中持续和反复又不同量的红细胞的一组临床情况。由Camphell于1954年指出,被称为"特发性血尿"。

治疗:休息,减少血管通透性的药物,激素有一定疗效。

Besnier-Boeck-Schaumann

贝-伯-肖综合征,葡萄膜-肉瘤样结节症候群

一般性肉芽肿瘤,发生于某一器官或数个器官,系结核病的特别病程,好发于皮肤、眼部、脾及周围淋巴结、肺、唾液腺,骨多发性囊泡性骨炎。

Biglieri syndrome

17-羟化酶缺乏综合征

为常染色体隐性遗传。17-羟化酶缺乏致皮质醇和性激素合成障碍。女性青春期缺乏第二性征,原发性闭经,卵巢子宫发育不全,面部皮肤皱纹和早老。男性可出现假两性畸形。由于血浆皮质醇低下,促进ACTH分泌增多,致水钠潴留,高血压、低血钾及低钾性碱中毒。儿童期高血压为主要症状之一。

治疗包括糖皮质激素替代治疗及性激素替代治疗。基因型男性(46,XY)而外阴为女性幼稚型者,可手术治疗。

Bilio-Cardiac Syndrome

胆心综合征

1977年由苏联医生Bйногацoв提出。是指在患胆道系统疾病(胆囊、胆管的炎症、结石或肿瘤)时,通过神经反射引起冠状动脉收缩,导致冠状动脉供血不足(供氧-需氧失衡),从而引起心绞痛、心率不齐,甚至心肌梗塞等症状的临床综合症。胆道系统疾病和胆心综合征可同时存在,二者可互为因果,使病变更趋严重和复杂,临床很难区别。可能原因:1.胆道感染时引起细菌性内毒血症,产生心脏抑制因子,导致心肌供血不足;2.胆盐作用于心肌传导系统,产生各种心律不齐。

胆心综合征的临床特征:1.先有胆道系统疾病史和胆绞痛症状,后继发心脏病症状。随胆道疾病好转或加重,而同步好转或加重。 2.心脏病的症状表现比一般的冠心病心绞痛持续时间长,可达数小时不缓解,多由吃油腻食物或情绪激动而诱发,常有心悸、心跳不规则及心电图出现心肌缺血改变,使用硝酸甘油或救心丸无效,而用阿托品、杜冷丁则可缓解。

治疗:感染严重时用氧氟沙星等抗感染,疼痛消失3天后停药。舒胆通口服,参麦注射液静滴,15天为1个疗程,结束后做心电图复查。显效:症状、体征完全消失,复查心电图正常。有效:症状、体征基本消失,心电图显示:无心肌缺血,仅部分T波异常。无效:症状体征有缓解,心电图无改变。

Bland-White-Garland"s syndrome

左冠状动脉、肺动脉起始异常综合征

左冠状动脉不起始于主动脉,而起始于肺动脉引起一组病症,由Brooks 于1885年在尸检时发现,1933年被Bland、White与Garland作临床分析作为综合征提出。

患者出现心衰,但听不到杂音,心电图示前壁心肌梗塞,心脏增大,主要是左心室,可发生猝死。

Blind loop syndrome

盲袢综合征

指由于各种小肠病变或手术后导致肠腔盲襻内容物淤积和细菌繁殖所引起的吸收不良综合征。主要表现以脂肪泻(腹泻)、营养不良、体重下降、维生素B12缺乏和巨细胞性贫血等症状为主要特征病情严重者可产生中枢神经系统症状。

治疗:1.药物治疗,对非外科情况引起的盲襻综合征主要采用药物治疗:(1)抗感染治疗,一般以1~2周为一个疗程,必要时可隔2~4周再给予一个疗程。(2)维生素和电解质补充:维生素B12,补充足量的维生素B、C、D、K以及钙片和铁剂等。(3)营养支持治疗:给予低脂高热量、高蛋白质易消化饮食。2.手术治疗:对有内瘘、肠盲襻、肠憩室等情况应行外科手术治疗。预后良好。

Bloch-Sulzberger syndrome

色素失禁综合症

是一种罕见的外胚叶异常的遗传性皮肤病,属X连锁显性遗传,位于染色体上xq28的NEMO基因突变。

表现为神经系统症状,及出生后不久出现的特征性小疱疹,可累及牙、眼等多个器官,皮疹先是红斑、丘疹、水痘或脓疱疹,多在肢体屈侧或躯干外侧,呈线状排列,数月后疱疹自行吸收,形成硬结或疣状皮疹,再数月后成泼溅样或涡轮状灰褐色斑,可随年龄增长而变浅,或消失,40%在新生儿期出现惊厥,痉挛性瘫痪,小头畸形等,晚期有精神运动发育迟缓。

Bloom"s syndrome

伯乐氏综合征

是一种常染色体隐性基因遗传性疾病,多为男性。出生时体重低下,头小,发育障碍,呈侏儒状,面颊、手、前臂等处见先天性毛细血管扩张性红斑,对光敏感。伴出牙缺陷,耳突出,多指(趾)、并指(趾)畸形,第5指弯曲,下肢短小,畸形足,有淋巴网状内皮细胞恶病倾向。

Blount 氏病

双下肢弯曲,有骨外翻的临床及X线表现,无佝偻病的血生化及骨骼改变。

Blue Rubber-Bleb Nacvus syndrome

蓝色橡皮大疱样痣综合征, 蓝色橡皮乳突样痣综合征

1860年Garcoyen首先报道, 1958年,由William Bennet Bean描述。

病因不明,是一种皮肤和肠道血管瘤并存的综合征,毛细血管瘤也可见于其他脏器。多数认为是常染色体显性遗传性疾病,儿童多见,有皮肤、粘膜和胃肠道损害。特征性损害为蓝色橡皮头样突起,表面光滑,也可红,紫红或黑色,数目由一个至数百个不等,呈针尖、小米粒样,也可大至2~4cm直径的海绵状血管瘤,一般无自觉症状,破裂时出血,不会自然消失。无特殊治疗。

Boeck disease

结节病,良性粟粒性狼疮,类肉瘤病

Huchinson于1885年首先报道,是多系统、多器官肉芽侵润为特征的一组病因不明的疾病。

诊断标准:1.结节为非干酪样坏死的肉芽肿,Kveim试验阳性。2.好发于肺门淋巴结、肺、皮肤、眼、骨、关节、肌肉、肝、神经系统等,坏死后形成疤痕。20~30岁女性多见,起病隐匿,淋巴结常肿大,皮肤病变以皮下结节、结节性红斑多见,狼疮样冻疮损害、斑丘疹、鳞屑斑、皮肤萎缩、脱发等也可见。3.淋巴结和肺活检是诊断本征最可靠依据。发病过程中,PPD试验转阴。

治疗:轻症在1~2年内自行消散。出现活动性眼病,进行性肺部病变和肺门淋巴结肿大超过1年以上,神经系统损害,心肌或心包受累,皮肤损害,肾、肝损害,脾大,持续高血钙和高尿钙症者,可给予免疫抑制药物,如激素、甲氨蝶呤等。禁用维生素D。

Boerhaave syndrome

自发性食管撕裂综合征

1724年Boerhaave首先报道。是一种罕见的急症,因剧烈呕吐引起食管腔内压力骤升,导致横膈以上食管左右侧壁全层纵形撕裂,空气和食管内容物进入纵隔,而产生一系列症状。用力过度,剧烈咳嗽,喷嚏,分娩,腹壁闭合性损伤等也可引起。呕吐后胸痛,呼吸困难及胸腔积液,口服亚甲蓝后胸水变蓝可得出诊断。

手术治疗,修补破裂。生命支持治疗。

Bornholm syndrome

流行性胸痛

最早于1856年由Jon和Finsen二人在冰岛发现。我国1960年在某地流行,有600多人患病。

各年龄可患,以儿童、青壮年为多,常呈流行性,主要感染途径为胃肠道,飞沫也为直接传播方式。

主要特征是突发性、间歇性胸腹部肌痛,性质各异,咳嗽、啼哭翻身时加剧,成迁徙性,最后到膈肌。儿童多伴恶心呕吐,成人下胸与上腹痛为主。肌肉有压痛,腹部压痛较表浅。

主要是对症治疗:热敷局部可缓解疼痛;布洛芬或COX2抑制剂西乐葆,盐酸美沙酮口服,对剧烈肌痛有改善。盐酸吗啉胍或病毒唑对减轻疼痛和缩短疗程有一定疗效。

Bournerille syndrome

结节性硬化症

少见的常染色体显性遗传病,属神经皮肤综合征。

有癫痫发作,智力低下,皮肤色素脱失,可呈咖啡牛奶斑改变,CT检查脑室周围钙斑,室壁内小结节及脑萎缩。

Branchio-Otorenal Syndrome

腮-耳-肾综合征

属常染色体显性遗传病。两侧胸锁乳突肌前有对称的瘘管或小结,耳郭厚呈杯形,耳前有赘生物,伴各种听力损害。两侧多囊肾伴其他尿路畸形。

对症治疗,手术,听力障碍使用助听器。

Bristowe"s syndrome

胼胝体综合征

本征系因胼胝体肿瘤引起一侧偏瘫并先后发生无欲、嗜睡、健忘、抑郁乃至癫痫发作,舞蹈病样运动、震颤、手足徐动等不随意运动的一组复杂病征。由Bristowe 于1884年首先报道。脑脊液出现黄变症(xanthochrome)。

治疗:手术治疗,化疗,放疗。

Bronze-baby syndrome

婴儿青铜综合征

新生儿高胆红素血症经光疗后出现皮肤颜色转为深灰棕色(青铜色),血清、尿也呈相似颜色, 可持续一个阶段。可能由于光疗而使胆红素产生光分解的产物或者由于光疗产生的其他未知的生物效应所致。

治疗: 本病征目前尚无特殊疗法,但青铜色是无害的良性自然过程,可自行消退,对疾病的预后,精神及体格发育是无影响的。

预防方面须注意,在遇到新生儿高胆红素血症而直接胆红素亦有较明显升高者,对光疗应采取审慎态度,并检查肝脏大小和肝功能(转氨酶及碱性磷酸酶)。如肝功能异常时,则不宜做光疗。

Brown-Sequard 氏征

脊髓半侧损害综合征

脊髓半面损害,病变损害脊髓横切面半侧的灰质与白质所致。

典型表现:①病灶同侧肢体呈中枢性瘫痪;

②同侧肢体呈深感觉(关节位置觉、音叉震动觉)障碍;

③对侧肢体呈浅感觉(痛觉、温觉)障碍。

若实质中对侧脊髓相继累及,表现即不典型,病变多为椎管内原发性肿瘤,脊髓蛛网膜炎等。

Boun syndrome

急性颅内压增高症

第四脑室肿瘤,尤其是囊性的,或是某些颅后凹肿瘤。患者转动头部是可发生眩晕、头痛、呕吐,故常保持固定位置,常易误诊为位置性眩晕。

Budd-Chiari"s syndrome

布加氏综合征,肝静脉-下腔静脉阻塞综合征

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