第一篇第十二章由遗传决定性状
血型和遗传
在医院产房的婴儿室，每张小床和每个婴儿包上都挂有一块小牌，写明孩子及其父母的名字
。如果医院忘了挂牌或挂错了牌，常会造成很大的麻烦。这时，孩子的父母是谁，父母的孩
子是谁，就成为亟待解决的问题。
当一个孩子被怀疑为婚外生时，就要确定孩子的亲生父亲是谁，这是事关法律的问题。
若孩子生下来就离开了父母，长大后亲子间互不相识，这时，父母找孩子、孩子找父母
，最后确认亲子关系常常需要遗传学上的证据。
在涉及财产继承问题时，亲子关系的确定和否定会直接影响继承权。
不同国籍的人之间亲子关系的确认，还要影响到一个人的国籍。
由此可见，确认或否定诸如此类的亲子关系，对个人、家庭乃至社会，是何等重要。
确认或否定亲子关系，最常用、最简单的方法，就是血型遗传分析法。
1900年奥地利的生物学家兰兹泰纳，在大量的输血实践基础上发现了人类的A、B、O三
种血型。两年后他的两个学生又发现了AB型，这就是人类的ABO血型系统。
那么，血型是按什么来分的呢？我们知道血液由两大部分组成，一部分是血浆，一部分
是血细胞(红细胞，白细胞，血小板)。在红细胞表面有与血型相关的“抗原”，在血浆中有
与血型相关的“抗体”。因为“抗原”与“抗体”都与血液凝集有关，故血型抗原又称为凝
集原，“抗体”又称为凝集素。以ABO血型系统来说，红细胞有A抗原，血浆中就有B抗体，
就是A血型。红细胞表面有B抗原。血浆中有A抗体，就是B血型。凡红细胞表面存在A、B抗原
，血浆中无抗体，就是AB血型。红细胞表面无抗原，血浆中却存在抗A、抗B抗体，就是O型
。同一个体内的抗原和抗体种类不同，互不作用、干扰、凝集，因此不会自动凝固起来。
在临床上给病人输血首先要给病人进行血型的配型，否则会发生凝集的危险。
血型中的抗原、抗体也是由基因控制的，而且是遗传的。决定血型的基因存在于人类第9对
染色体上，一对基因座含有三个成员即IA、IB、i三种，但对每个人来说，只允许有其
中的两种，那么三种基因就可以产生6种基因型：IAIA、IAi、IBIB、IBi、I
AIB、ii。然而由它们所决定的表现型(血型)是四种：A型、B型、AB型、O型。
为什么6种基因型却只能决定四种表现型(血型)呢？要弄清楚这个问题，必须把IA基因与I
B基因，i基因之间的关系搞清楚，IA、IB基因对于i基因是显性，因此IAIA、I
Ai就表现出A型血型，IBIB、IBi就表现出B型血型，其中IAIA、IBIB基因型
是纯合子而IAi与IBi就是杂合子，ii当然表现出O血型。如果基因型为IAIB，由于I
A基因都是显性基因，那么就表现出AB型，称为共显性或等显性。
血型中除了有ABO血型系统外，还有MN血型系统，P血型系统、Rh血型系统等。至今已发现人
类血型有15个系统，包括数十种之多的血型。
血型是遗传的，因此在法医学上可以作“亲子鉴定”。下面的案例可以说明血型的作用
。
有个男子怀疑自己的一个四岁孩子并非是他所生，但又无确凿证据，想查个
水落石出。后来经医学鉴定，男方血型为AB、N型，女方为B、MN型血型，孩子为A、N血型
，根据ABO血型及MN血型遗传的情况应如图1-5所示。从ABO血型及MN血型来看，这对夫妇
生下一个A型、N型血型的孩子是完全可能的，说明这个男子的怀疑尚缺少充分的证据。
为了更精确地判断是否亲生当然还可以进一步做Rh、R等血型的检查。
实验证明，若检查ABO、MN两个系统的血型可以把1/3“假父亲”排除，若检查ABO、MN
、Rh三个系统的血型可把l／2“假父亲”排除。在婴儿室中若有挂错牌子或忘挂牌子等错误
也有90％的可能纠正过来，但需做十余项检查才能对亲子关系做出比较明确可靠的结论。
身高的秘密
一个高个子男子和一个高个子女子结婚，生出的子女不会都是一样的高。有的比父母矮，有
的比父母高，有的和父母差不多。矮个子男子和矮个子女子结婚也是一样，有的比父母高，
有的比父母矮。如果一个高个和一个矮个结婚，生出的子女更是高矮不齐。
从遗传学的角度如何解释这种现象呢？遗传学家提出了一个多基因遗传的假说。他们认
为数量性状不是单基因决定的，而是受两对基因或多对基因控制的，它们可以在同一对染色
体的不同位点上，也可以分布在不同对的染色体的位点上。但它们的效应是相同的，都是控
制身材的高矮。基因数越多，后代高矮的变异幅度就越大；反之，就越小。各对基因间通常
不存在显性和隐性的作用。这些基因的效应微小并相等，称为微效多基因。它们之间存在有
效和无效的区别。有效的基因对性状的表现具有累加的作用。在合子中，有效的基因越多，
性状表现的强度越大。有效的基因对环境条件的影响表现敏感，可使性状表现出一定幅度的
变异。
研究数量性状的遗传，需要用统计的方法来整理和分析各种数据。我们用最简单的两对
基因，来说明这种多基因遗传的基本原理。
假如决定身高的有两对基因AA和BB，其等位基因是aa和bb。这样每对位点各有三种可能的基
因组合。在A位点上是AA、Aa或aa。同样，在B位点上是BB、Bb或bb。两对位点上的四个等位
基因A、a、B、b可以有9种不同的组合。这些组合及频率如下：
AABB 1／16 AABb 2／16AAbb 1/16
AaBB 2／16 AaBb 4／16Aabb 2/16
aaBB 1/16 aaBb 2／16aabb 1/16
AABB基因的效应是累加的。假定每一个基因可增加身高一个单位。那么，AABB可增加四个单
位，AABb和AaBB可增加三个单位，AAbb、aaBB，AaBb可增加两个单位，Aabb和aaBb可增加“
一个单位。a和b是无效应基因，所以aabb是一个单位也不增加。如果按基因的分离规律，在
子二代中有一个以上高基因的基因型数与只有矮基因的基因型数之比，应为15∶1。在有高
基因的基因型中，有四个高基因的1个，两个高基因的4个，两个高基因的6个，一个高基
因的4个。因此，表现为身材很高的、较高的、中等的、较矮的四种类型，还有一种是只带
矮基因的矮个子一类。每类各相差一个单位的高度。五类的表现型及频率如下：
类别(表现型特征) 基因型 频率
第一类(增加4个单位) AABB 1
第二类(增加3个单位) 2AABb+2AaBB 4
第三类(增加2个单位) AAbb+aaBB+4AaBb 6
第四类(增加1个单位) 2Aabb+2aaBb 4
第五类(不增加) aabb 1
依此类推，有三对基因位点AA、BB、CC，将有七种不同的表现型特征，其频率各为1、6、15
、20、15、6、1。即从最高到最矮的可以分为七个类型。据上可知，基因对数越多，子二代
越显出连续的变异。
人的身高除受多基因控制外，还受到许多环境因素的重大的影响，特别是营养、生活方
式等。另外身高还受内分泌和代谢的影响，如内分泌失调会导致巨人症或侏儒症等。
双生子的故事
英国著名文学家莎士比亚，在《错中错》的喜剧中，描述了孪生子安蒂勒斯和左米欧的故事
，由于两人长得很像，闹了很多笑话。那么双生子为何这么相像，这究竟是怎么回事？
双生子，也叫双胞眙，是人类中常见的现象。也是人们经常感兴趣的问题，双生儿的父
母常常引以为自豪。双生子在人类遗传学的研究中占有重要地位。大多数妇女在正常情况下
，每月只产生一个成熟卵。受精怀孕后只有一个胎儿，这叫单胎妊娠。如果怀孕后子宫内不
止一个胎儿，而是双胞胎甚至更多胚胎，则称为多胎妊娠，其中的双胞胎可分为异卵双生和
同卵双生。异卵双生是由两个不同的卵分别受精而产生的两个胎儿。他们的基因型不同，表
现性状也就不同。而同卵双生在开始时和单胎妊娠一样，也只有一个成熟的卵排出和受精；
但在受精卵早期，细胞不按常规分裂发育成一个胚胎，而是等分为二，各自发育成一个胚胎
，结果成为双胞胎。这两个胎儿由于最初是来自一个卵，称为同卵双生。同卵双生的基因型
完全相同。双生子中约有四分之一是属于同卵双生的。
同卵双生子不但相貌相像，其他如血型、体毛分布、瞳孔颜色、味觉敏感性、唾液及尿
的成分都很相同，用“如出一辙”来形容也不为过。由此可见遗传物质对生物有着
深刻的影响，尤其像血型、气味等方面和遗传的关系更为密切，而环境影响则比较次要。
由于父母亲双方的遗传物质在生育时重新组合，有人做过实验，以一个人有10万个基因为
例，平均杂合性为67％，那么就将有6 700个位点呈杂合性。这个数目有多大呢？它比宇宙
间的基本粒子总数还要大得多，单凭机遇出现一对遗传性完全相同的兄弟姐妹，几乎是绝对
不可能的事，只有同卵双生子，才是惟一的例外，同卵双生子所以特殊就在于此吧！
有一对同卵双生子，同时患了头痛症，连疼痛的部位也相同。
还有一对兄弟分居在两个地方，可是在同一天，他们同时感到胸痛，分别送进当地的
医院，不久双双死于心脏病。虽然在当时他们之间并不知道对方的情况，据医生分析，每一
个人的体内基因的活动有个“时刻表”，什么时间，什么基因打开，开始活动，什么基因何
时关闭，停止活动都有一个“时刻表”。同卵双生子由于遗传基础相似，所以生命的时刻表
就相同，才出现了以上情况。
还有人做了统计。调查了190对同卵双生子，患结核病的一致率竟达到了74％，而一般兄弟
之间的一致率才只有28％。
由于遗传基因的相似，所以在医学上，如器官移植成功率就比较高，1955年一位
美国青年，由于患慢性肾炎已达到药石罔地步，他的孪生兄弟把自己的一个肾脏
移植给他，并获得了成功。双生子还为探索人类心理、智慧、犯罪、成就之类高级神经活动
的研究提供了生物学方面的参考。双生子的研究，一般是这样进行的：从小分居两地，受着
完全不同条件的教养，长大后对他们进行分析，结果发现他们往往相似得出奇。比如一对双
生子，父亲是犹太人。母亲是德国人，孩子出生后不久，母亲带着一个孩子到德国去抚养，
另一个被父亲按犹太人的习俗抚养，两人的生活环境完全不同。40年之后，聚在一起时，发
现两人判如一人，他们对许多问题的看法，有同样的态度和爱好。这些事实告诉我们，即使
在个人发展方面，遗传因素也起着一定的影响。
双生子的研究工作现在仍在进行中，人们已经注意到，它将是解答许多生命奥秘的绝妙题材
