遗传性出血性毛细血管扩张症是血管发育异常所引起的遗传性出血性疾病，为常染色体显性遗传，男女均可患病，主要特征为小血管局限性扩张和迂曲，多呈血管瘤样改变，严重者呈动静脉瘘样，导致出血倾向。本病多数由双亲遗传而致病，仅有很少数患者无出血性遗传家族史，可能由基因突变所致。
有哪些症状
本病多幼年发病，随年龄增长而病情逐渐加重，至中年以后最为显着。
皮肤黏膜血管扩张性病变：可呈针尖状、结节状、蜘蛛状或小血管瘤状，病变小者可不高出皮肤，而大者则常高出其表面，呈鲜红、暗红或紫色，一般压之褪色，偶尔可有个别病变会自行消退，但大多数呈永久性保持终生。以鼻中隔前部黏膜最常见，其次是额面皮肤、口唇、牙龈、颊黏膜、舌、上腭、甲床、手掌、足底和外阴等，而躯干部较少。
出血症状：常同一部位反复自发出血或轻微创伤后出血不止，以鼻衄最常见，其次可有口腔黏膜及牙龈出血、消化道出血、咯血、血尿、月经过多等。
其他表现：可有肺动静脉瘘，引起低氧血症，若不及时处理，可因心脏负荷加重诱发心力衰竭，还可因肺淤血增加肺内感染的机会，少数甚至出现继发红细胞增多症。约1/3可出现肝脾肿大。
应做哪些检查
血象：常有血红蛋白浓度下降，其程度与出血量平行，网织红细胞可升高，而白细胞和血小板一般均正常。
尿常规和大便常规：当病变累及泌尿道和消化道时，尿常规可见镜下血尿，大便常规可出现红细胞，隐血可阳性。
生化检查：由于失血，血清铁蛋白和血清铁可降低，总铁结合力增高，肝脏病变广泛时，肝功能可有轻度异常。
出凝血检查：一般出、凝血检查均正常，仅少数病例束臂试验阳性或出血时间轻度延长。
血管病变检查：甲襞微循环检查可发现毛细血管有异常，内镜检查可发现胃肠道黏膜的血管扩张等。
老中医处方
方1
（组方）鸡苏叶30克，黄芪（去芦）30克，生地黄30克，阿胶（烊化）30克，白茅根30克，麦冬15克，桔梗15克，炒蒲黄15克，贝母15克，炙甘草15克。
（主治）遗传性出血性毛细血管扩张症。
（用法）上药为末，每服12克，加生姜3片，水煎服。
方2
（组方）生地黄30克，生荷叶30克，生藕汁30克，生韭叶30克，生白茅根30克，生姜15克。
（主治）遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血者。
（用法）上药捣汁250毫升，磨京墨与汁同服。
方3
（组方）仙鹤草15克，槐花15克，阿胶（烊化）20克，旱莲草10克，地榆炭10克，蒲公英10克。
（主治）遗传性出血性毛细血管扩张症。
（用法）水煎2次，药液混合后分2次服，每日1剂。
方4
（组方）方①生栀子10克，侧柏叶12克，金银花15克，桑白皮10克，枇杷叶10克，菊花10克，生地黄12克，赤芍10克，丹皮10克，丹参15克，黄芩6克，知母10克，石膏（先煎）30克，麦冬10克，白薇10克，甘草6克。
方②侧柏叶、忍冬藤、苦参、红花、丹参、赤芍、白芷、菊花、蒲公英、黄柏、苍术、夏枯草、甘草、白花蛇舌草各等份。
（主治）遗传性出血性毛细血管扩张症。
（用法）方①水煎，分2次服，每日1剂。
方②水煎取液，用毛巾趁温湿敷患处，凉了再温，特别注意用水不要太热，以免刺激皮肤，每日2次，每次10分钟，每日1剂。
有哪些单验方
麦冬90克，生地黄30克，玄参60克。水煎服，每日1剂。
茜草根、艾叶各30克，乌梅肉（焙干）15克。共研为细末，炼蜜为丸，如梧桐子大，每次30丸，乌梅汤送下，每日2次。
生地黄30克，荆芥3克，麦冬、牛膝、玄参各15克。水煎服，每日1剂。
鲜墨鱼囊内的墨汁、仙鹤草、紫珠草、旱莲草各等份。先将墨鱼的墨液取出，低温干燥后研碎，再与仙鹤草、紫珠草、旱莲草共研为细末，筛后装入空心胶囊备用，每日2次，每次2粒。
容易出血患者要注意安全，避免活动过度和外伤。病室环境清洁卫生，注意通风，保持空气清新。限制探视，防止交叉感染，白细胞过低时进行保护性隔离。
明显出血时卧床休息，待出血停止后逐渐增加活动量，避免突然改变体位后发生晕厥，注意安全。
注意保护皮肤黏膜，避免局部创伤、过度劳累、感冒、发热，以及能使血压升高、血容量增加的易诱发出血的因素。在行拔牙或口腔小手术时亦应慎重以免出血过多。
给予高热量、高蛋白、高维生素类饮食，注意营养及烹饪，促进食欲。避免刺激性食物、过敏性食物以及粗、硬食物，有消化道出血患者应禁食，待出血停止后遵医嘱给予冷、温流食，以后视病情给予半流食、软食、逐渐过渡到普食。
保持皮肤清洁，做好口腔护理及会阴、肛周的皮肤护理，预防感染的发生。
